13トリソミーについて

人間の体は、父親と母親からもらった遺伝子情報を基に作られます。遺伝子情報は、染色体という乗り物に乗っています。  一般の細胞の核には、1番から22番までの一対の常染色体が44本、それにXまたはYの性染色体の2本が加わって、 合計46本の染色体がセットになって存在します。半数の23本づつをそれぞれの両親から継承しています。

←注:イメージとしてダウン症候群(21トリソミー)における染色体不分離のアニメーションをお借りしました。長い染色体はその他の染色体の場合を表し、小さい染色体が問題となる染色体を表します。 多々のケースのうちの一例で、あくまでもイメージです。これは卵子の例ですが、不分離は両親のどちら側でも起こります。
(c) Hitonao NUMABE, M.D., Ph.D. Kyoto University

 遺伝子情報が載っている「染色体」という乗り物に、何らかのトラブルが起こることがあります。顕微鏡で認められるほどの異常があると、 染色体に異常があると言います。13トリソミーの場合は、13番染色体が3本あるので、常染色体は45本になり、それにXまたはYの性染色体が2本存在することで、 合計47本の染色体がセットになり、細胞の核に存在することになります。
 染色体はサイズが大きいものから番号が付けられており、大きい方から13番目の常染色体が、1本多く3本あるので「13トリソミー(トリ=3、ソミー=染色体)」と言われます。 K.PATAU博士らのグループにより、1960年に初めて確認されたため、PATAU(ペイトウ、パトー)症候群とも言います。
 約80%が標準型トリソミー(染色体が3本独立している)で、約15%〜19%が転座型(多い1本が他の染色体についている。そのため、細胞核内の染色体の総数は46本。 14番又は13番についていることが多い)、約5%〜1%がモザイク型(正常細胞とトリソミーの細胞が混在している。その割合や症状により、 生命予後・成長発達に恵まれる場合もある)です。一部の転座型を除き、そのほとんどは細胞分裂時に起こる突然変異だと考えられており、遺伝的な背景は否定されています。
 その他、13番染色体全体ではなく、その一部分だけを過剰に持つ、部分トリソミーがあります。過剰な部分のサイズや乗っている遺伝子の種類が異なれば、 それぞれの臨床所見も異なります。

 13トリソミーの出生頻度は、約5000人に1人といわれています(21トリソミー=ダウン症候群は約1000人に1人、18トリソミー=エドワード症候群は約4000人に1人)。 生後1か月以内に約半数、1年以内に90%以上が亡くなるとのデータもあります。平均寿命は3〜4ヶ月。妊娠初期の自然流産の2.6%が13トリソミーであるとの報告もあります。 最高齢は、日本では19歳(『臨床遺伝医学U』1992年刊、他)、欧米では30歳代の報告があります。
 誕生後の予後(見通し)は一般的に悪く、状態によっては、誕生直後から、医療的知識や情報もないままに、医療的決断を求められることも少なくありません。
 著明な全身の発育不全で生まれ、その後の発育、発達も極めてゆっくりしています。筋肉の緊張度は、緊張低下が多く、まれに過度の緊張が観察されます。 揺り椅子状の足など、様々な特徴があります。
 最近では、症状が安定している場合は、口唇裂、多指、ヘルニア等の手術に踏み切る事例もあります。
 自宅での療育には、医療的、社会的、精神的な様々な支援を早期より必要とします。


臨床状態および合併症

【頭部】

全前脳症・無嗅脳・脳梁欠損・大脳低形成・小脳奇形・水頭症などの脳内奇形、小頭、前額部傾斜、頭蓋縫合離開、頭皮欠損、 小眼・無眼・単眼・虹彩欠損などの眼球形成不全、白内障、眼間開離または近接、鼻骨低形成、耳介変形・低位、外耳孔閉鎖、口唇口蓋裂・気管軟化症

【体幹】

心室中隔欠損(VSD)・動脈管開存症(PDA)・心房中隔欠損(ASD)・ファロー四徴・右胸心・大血管転位・弁異常 ・卵円孔開存などの心奇形、 臍帯・鼠径・横隔膜ヘルニア、短頸、毛細血管腫、項部過剰皮膚、肺分葉異常、嚢胞腎、重複腎、副脾、水腎症、腸回転異常、単一臍動脈、骨盤低形成、お尻の割れ目の上の窪み、 双角子宮、重複膣、停留睾丸、陰嚢異常、重複尿管、小陰茎、側湾症

【四肢】

多指趾、屈指、揺り椅子状足底、合指、尖った踵、皮膚紋理異常

【その他】

神経系の異常、痙攣、てんかん、無呼吸発作、低筋緊張、筋緊張亢進、白血球核小突起増多、胎児性ヘモグロビンの産生の高度存続、難聴、哺乳困難、胃食道逆流

以上は起こり得る症状の一部です。
観察される所見はそれぞれの子供により異なり、この中のいくつかだけです。



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