１３トリソミーについて
人間の体は、父親と母親からもらった遺伝子情報を基に作られます。遺伝子情報は、染色体という乗り物に乗っています。
一般の細胞の核には、１番から２２番までの一対の常染色体が４４本、それにＸまたはＹの性染色体の２本が加わって、
合計４６本の染色体がセットになって存在します。半数の２３本づつをそれぞれの両親から継承しています。
←注：イメージとしてダウン症候群（21トリソミー）における染色体不分離のアニメーションをお借りしました。長い染色体はその他の染色体の場合を表し、小さい染色体が問題となる染色体を表します。
多々のケースのうちの一例で、あくまでもイメージです。これは卵子の例ですが、不分離は両親のどちら側でも起こります。
(c) Hitonao NUMABE, M.D., Ph.D. Kyoto University
遺伝子情報が載っている「染色体」という乗り物に、何らかのトラブルが起こることがあります。顕微鏡で認められるほどの異常があると、
染色体に異常があると言います。１３トリソミーの場合は、１３番染色体が３本あるので、常染色体は４５本になり、それにＸまたはＹの性染色体が２本存在することで、
合計４７本の染色体がセットになり、細胞の核に存在することになります。
染色体はサイズが大きいものから番号が付けられており、大きい方から１３番目の常染色体が、１本多く３本あるので「１３トリソミー（トリ＝３、ソミー＝染色体）」と言われます。
Ｋ．ＰＡＴＡＵ博士らのグループにより、１９６０年に初めて確認されたため、ＰＡＴＡＵ（ペイトウ、パトー）症候群とも言います。
約８０％が標準型トリソミー（染色体が３本独立している）で、約１５％～１９％が転座型（多い１本が他の染色体についている。そのため、細胞核内の染色体の総数は４６本。
１４番又は１３番についていることが多い）、約５％～１％がモザイク型（正常細胞とトリソミーの細胞が混在している。その割合や症状により、
生命予後・成長発達に恵まれる場合もある）です。一部の転座型を除き、そのほとんどは細胞分裂時に起こる突然変異だと考えられており、遺伝的な背景は否定されています。
その他、１３番染色体全体ではなく、その一部分だけを過剰に持つ、部分トリソミーがあります。過剰な部分のサイズや乗っている遺伝子の種類が異なれば、
それぞれの臨床所見も異なります。
１３トリソミーの出生頻度は、約５０００人に１人といわれています（２１トリソミー＝ダウン症候群は約１０００人に１人、１８トリソミー＝エドワード症候群は約４０００人に１人）。
生後１か月以内に約半数、１年以内に９０％以上が亡くなるとのデータもあります。平均寿命は３～４ヶ月。妊娠初期の自然流産の２．６％が１３トリソミーであるとの報告もあります。
最高齢は、日本では１９歳（『臨床遺伝医学Ⅱ』１９９２年刊、他）、欧米では３０歳代の報告があります。
誕生後の予後（見通し）は一般的に悪く、状態によっては、誕生直後から、医療的知識や情報もないままに、医療的決断を求められることも少なくありません。
著明な全身の発育不全で生まれ、その後の発育、発達も極めてゆっくりしています。筋肉の緊張度は、緊張低下が多く、まれに過度の緊張が観察されます。
揺り椅子状の足など、様々な特徴があります。
最近では、症状が安定している場合は、口唇裂、多指、ヘルニア等の手術に踏み切る事例もあります。
自宅での療育には、医療的、社会的、精神的な様々な支援を早期より必要とします。
臨床状態および合併症
【頭部】
全前脳症・無嗅脳・脳梁欠損・大脳低形成・小脳奇形・水頭症などの脳内奇形、小頭、前額部傾斜、頭蓋縫合離開、頭皮欠損、
小眼・無眼・単眼・虹彩欠損などの眼球形成不全、白内障、眼間開離または近接、鼻骨低形成、耳介変形・低位、外耳孔閉鎖、口唇口蓋裂・気管軟化症
【体幹】
心室中隔欠損（VSD）・動脈管開存症（PDA）・心房中隔欠損（ASD）・ﾌｧロー四徴・右胸心・大血管転位・弁異常 ・卵円孔開存などの心奇形、
臍帯・鼠径・横隔膜ヘルニア、短頸、毛細血管腫、項部過剰皮膚、肺分葉異常、嚢胞腎、重複腎、副脾、水腎症、腸回転異常、単一臍動脈、骨盤低形成、お尻の割れ目の上の窪み、
双角子宮、重複膣、停留睾丸、陰嚢異常、重複尿管、小陰茎、側湾症
【四肢】
多指趾、屈指、揺り椅子状足底、合指、尖った踵、皮膚紋理異常
【その他】
神経系の異常、痙攣、てんかん、無呼吸発作、低筋緊張、筋緊張亢進、白血球核小突起増多、胎児性ヘモグロビンの産生の高度存続、難聴、哺乳困難、胃食道逆流
観察される所見はそれぞれの子供により異なり、この中のいくつかだけです。
